Joana Afonso Ribeiro
2005-2011 | Mestrado Integrado em Medicina – Faculdade de Medicina da Faculdade do Porto
FORMAÇÃO PÓS-GRADUADA
2012-2013 | INTERNATO ANO COMUM
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia-Espinho, Portugal
Formação de 12 meses em: Medicina Geral e Familiar; Medicina Interna, Unidade de Acidentes Vasculares Cerebrais, Psiquiatria, Cirurgia, Pediatria e Serviço de Urgência.
2013 – 2018 | INTERNATO DE FORMAÇÃO ESPECÍFICA EM NEUROLOGIA
Serviço de Neurologia, Hospitais da Universidade de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra (Portugal)
5 anos de formação específica em Neurologia, especialmente vocacionada para todas as áreas da Neurologia de adultos, incluindo doenças do movimento, desmielinizantes, neruomusculares, doenças cerebrovasculares e epilepsia.
Formação no Serviço de Urg|encia e na Unidade de Acidentes Vasculares Cerebrais.
Formação em todos os campos da atividade assistencial da consulta de Neurologia, com especial interesse na Consulta de Neurogenética e Neruomusculares.
Formação em Neuropediatria, Neurocirurgia e Psiquiatria.
Estágio médico de 3 meses na área da Neurogenética e Ataxias no Queen Square Hospital for Neurology and Neurosurgery – University College of London.
2019 – 2022 | CICLO DE ESTUDOS ESPECIAIS EM NEUROPEDIATRIA
Centro de Desenvolvimento da Criança, Unidade de Neuropediatria, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra (Portugal)
Formação de 2 anos em Neuropediatria, incluindo formação geral em Neuropediatria, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Unidade de Neonatologia, Neurocirurgia pediátrica e Neurorradiologia. Experiência em consulta de Neuropediatria, Doenças Neuromusculares, Neurogenética, Epilepsia e Espinha Bífida.
SOCIEDADES CIENTÍFICAS
2011 | Inscrição Ordem dos Médicos (nº 53280)
2013 | Membro da Socidade Portuguesa de Neurologia Membro da Socidade Portuguesa de Doenças do Movimento
2014 | Membro Liga Portuguesa contra a Epilepsia
2015 | Membro da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares
2017 | Membro da Academia Americana de Neurologia
2018 | Membro da Academia Europeia de Neurologia
2019 | Membro da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria Membro da Sociedade Europeia de Neuropediatria
2020-2021 | Representante da secção dos “Resident and Reserach Fellow Section” no painel científico de Neuropediatria da Sociedade Europeia de Neurologia
LISTA DE PUBLICAÇÕES
Joana Ribeiro, Olinda Rebelo, Ana Fernández-Marmiesse, Luís Negrão. Novel mosaic mutation in the dystrophin gene causing distal asymmetric muscle weakness of the upper limbs and dilated cardiomyopathy. Acta Myologica. 2018 (27): 117-120.
Afonso Ribeiro J, Simeoni S, De Min L, Uchiyama T, Tung Lo Y, Solanky N, Garcia-Moreno H, Giunti P, Panicker JN. Lower urinary tract and bowel dysfunction in spinocerebellar ataxias. Ann Clin Transl Neurol. Epub 2020 Dec 18. DOI: 10.1002/acn3.51266.
Joana Afonso Ribeiro, Luciano Almendra, Anabela Matos, Argemiro Geraldo, Luís Negrão. Clinical, Electrophysiological and Molecular Features in Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies. Sinapse. 20(4): 163-169. DOI: https://doi.org/10.46531/sinapse/AO/200055/2020
Marques P, Pereira C, Silva F, Garcia T, Ribeiro JA. Ischemic Cerebellar Stroke in a 4-Year-Old Boy After Chickenpox: An Atypical Vascular Involvement. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2021 Jun;3 0(6):105719. doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2021.105719. Epub 2021 Apr 1. PMID: 33813083.
Carvalho A, Costa C, Pinto M, Taipa R, Gonçalves A, Oliveira ME, Ferreira D, Afonso Ribeiro J. X-linked Myotubukar Myopathy: a novel mutation expanding the genotypic spectrum of a phenotypically heterogeneous Myopathy. Epub 2021 Jun 1. doi:10.1055/s-0041-1728745.
Joana Ramos Lopes, Joana Ribeiro, Mário Laço, Cristina Alves, Anabela Matos, Carmen Costa. A De Novo BSCL2 gene S90L mutation in a Progressive Tetraparesis with Urinary Dysfunction and Corpus Callosum involvement. J Pediatr Genet. Epub 2020 Jul 8. DOI: 10.1055/s-0040-1713768. Impact factor 1.09. Q1 Pediatric, Perinatology and Child Health
Brites, L., Ribeiro, J., Luís, M. Santiago, M., Negrão, L., Duarte, C. Neuromuscular manifestations of primary biliary cholangitis: two case reports and literature review. Acta Reumatol Port 2018; 43:304- 308.
Luísa Brites, Joana Ribeiro, Anabela Matos, Mariana Santiago. Neurological Findings in Behçet’s Disease. Journal of Clinical Rheumatology 2019; May 16 (Epub ahead of print).
Correia P, Ribeiro JA, Bento C, Sales F. Negative myoclonus secondary to paroxetine intake. BMJ Case Rep. 2018 Apr 24;2018:bcr2018224586. doi: 10.1136/bcr-2018-224586. PMID: 29691274; PMCID: PMC5926597.
Brás A, Ribeiro JA, Sobral F, Moreira F, Morgadinho A, Januário C. Early-onset oromandibular-laryngeal dystonia and Charlot gait: New phenotype of DYT-KMT2B. Neurology. 2019 May 7;92(19):919. doi: 10.1212/WNL.0000000000007469. PMID: 31061210.
Santo, G., Baldeiras, I., Guerreiro, R., A. Ribeiro, J., Cunha, R., Youngstein, T., Nathapisal, S., Leitão, J., Fernandes, C., Caramelo, F., Rosário Almeida, M., Brás, J., Santana, I. Adenosine Deaminase Two and Immunoglogulin M accurately differentiate adult Sneddon’s Syndome of unknown cause. Cerebrovasc Dis 2018; 46: 257-264.
Cláudia Marques-Matos, José Nuno Alves, João Pedro Marto, Joana Afonso Ribeiro, Ana Monteiro, José Araújo, Fernando Silva, Fátima Grenho, Miguel Viana-Baptista, João Sargento-Freitas, João Pinho, Elsa Azevedo. POST- NOAC: Portuguese observational study of intracranial hemorrhage on non-vitamin K antagonists oral anticoagulants. International Journal of Stroke. 2016 nov 30.
Luís Negrão, Luciano Almendra, Joana Ribeiro, Anabela Matos, Argemiro Geraldo, Jorge Pinto-Basto. Charcot- Marie-Tooth 4B2 caused by a novel mutation in the MTMR13/SBF2 gene in two related Portuguese families. Acta Myologica. 2014 Dec: 33(3): 144-148.
Luís Negrão, Joana Parra, Anabela Matos, Argemiro Geraldo, Sara Brandão, Joana Ribeiro, Luciano Almendra. Sarcoglicanopatias diagnosticadas num centro de referência de doenças neuromusculares do adulto da região centro de Portugal. Sinapse. Nov 2014. Vol 14.
Tábuas-Pereira M, Freitas S, Beato-Coelho J, Ribeiro J, Parra J, Martins C, Silva M, Matos MA, Nogueira AR, Silva F, Sargento-Freitas J, Cordeiro G, Cunha L, Santana I. Aphasia Rapid Test: Estudos de Tradução, Adaptação e Validação para a População Portuguesa. Acta Med Port. 2018 May 30;31(5):265-271. doi: 10.20344/amp.9090. Epub 2018 May 30.
Joana Ribeiro, Isabel Luzeiro. Capítulo: Enxaqueca. Livro da Sociedade Portuguesa de Disfunção Temporo- Mandibular e Dor Orofacial, 2015.
Fernando A. Silva, Joana A. Ribeiro, Orlando Galego. Chapter: Oral Anticoagulants and Intracranial Hemorrhage. Book: Atrial Fibrillation: Causes, Diagnosis and Treatment options. Novapublishers. 2014.
ATIVIDADES COMO FORMADORA
FORMAÇÃO MÉDICA PRÉ-GRADUADA
2013-2018 | Assistente de aulas práticas de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
FORMAÇÃO MÉDICA PÓS-GRADUADA
Apresentação de caso clínico interativo (Doenças Neuromusculares) – 18º Curso de Neuropediatria, Coimbra, 2019
Palestrante “Epilepsia: uma abordagem baseada na classificação” – 27ª Reunião de Pediatria, Coimbra, 2019
Palestrante “Distrofias Musculares na Criança” – 19º Curso de Neuropediatria, Lisboa, 2019
Palestrante “Miopatias Metabólicas” – XV Curso de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Coimbra, 2019
Caso clínico interativo (publicação online) – Distrofia Muscular de Duchenne, Sociedade Portuguesa de Pediatria
ATIVIDADES ORGANIZATIVAS E PARTICIPAÇÃO EM CONGRESSOS
Membro da Comissão Organizadora do “XIII Congresso Nacional de Neuropediatria”, Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (Coimbra, 7 e 8 de fevereiro de 2019)
Moderadora de mesa de Comunicações Orais breves “7º Congresso Nacional da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares” (Tomar, 28 e 29 de março de 2019)
Coordenadora (com Cristina Januário) do Curso Online da Sociedade Portuguesa de Neurologia – Ataxias de causas tratáveis e Ataxias hereditárias (Formato virtual, 18 de novembro de 2020)
ATIVIDADE CIENTÍFICA RELEVANTE EM NEUROPEDIATRIA
EVENTOS CIENTÍFICOS INTERNACIONAIS
Joana Afonso Ribeiro, Filipe Palavra, Cristina Pereira, Mónica Vasconcelos, Carmen Costa, Conceição Robalo, Isabel Fineza. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in children: the experience of a tertiary center in Portugal. International Congress of Myology 2019, 25-28 march 2019 (poster presentation)
Ana Margarida Novo, Joana Afonso Ribeiro, Luciano Almendra, Paula Garcia, Luísa Diogo, Luís Negrão, Anabela Matos, Olinda Rebelo, Isabel Fineza. Pediatric muscle biopsy: a 10-year retrospective study. 5th European Academy of Neurology Congress 2019. (ePresentation with discussion)
Joana A. Ribeiro, Filipa Rodrigues, Cláudia Arriaga, João Sargento-Freitas, Joana Pinto, Rui Pedro Pais, Isabel Fineza, Mónica Vasconcelos. External compression of the internal carotid artery by the hyoid bone – a rare cause of stroke. 13th European Paediatric Neurology Congress. (poster with discussion)
Joana A. Ribeiro, Andreia Lomba, Filipe Palavra, Cristina Garrido, Teresa Moreno, Manuela Santos, José Pedro Vieira, Isabel Fineza. Nusinersen treatment in Type 1 Spinal Muscular Atrophy: real-life clinical experience in Portugal. 24th World Muscle Society Congress (poster)
EVENTOS CIENTÍFICOS NACIONAIS
Joana Ribeiro, Filipe Palavra, Rui Araújo, Vera Ribeiro, Henriqueta Araújo, Isabel Fineza. Miopatia, artrogripose e insuficiência respiratória, no contexto de um síndrome polimalformativo – um caso complexo. Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria 2016, 14th October 2016 (oral presentation)
Joana A. Ribeiro, Inês Baldeiras, Rita Guerreiro, Rosário Cunha, Taryn Youngstein, Sira Nanthapisal, Maria João Leitão, Carolina Fernandes, Francisco Caramelo, Maria Rosário Almeida, José Brás, Gustavo C. Santo. Deficiência de ADA2 (DADA2): uma causa tratável de vasculopatia com envolvimento neurológico. XIII Congresso de Neuropediatria da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 7th and 8th of February 2019 (oral presentation)
Joana Ribeiro, Vera Ribeiro, Henriqueta Araújo, António Guimarães, Anabela Matos, Luís Negrão, Isabel Fineza, Carmen Costa. Síndrome miasténico congénito com fraqueza predominante das cinturas. 6o Congresso da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares, 22nd October 2016 (oral presentation)
Joana A. Ribeiro, Mafalda Cascais, Bruno Gomes, Filipe Palavra, Isabel Fineza. Cefaleia trigémino- autonómica: uma manifestação rara de lesão do tronco cerebral. XIII Congresso de Neuropediatria da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 7th and 8th of February 2019 (poster presentation)
Joana Afonso Ribeiro. As mais comuns ataxias hereditárias. Ataxias de causas tratáveis e Ataxias hereditárias. Sociedade Portuguesa de Neurologia, curso online, 18 de novembro de 2020.
Joana A. Ribeiro, Inês Gomes, Inês Antunes Cunha, Mário Sousa, Joana Almeida, Henriqueta Araújo, Dulcínia Lages, Isabel Lucas, Fradique Moreira, Cristina Januário, Isabel Alonso, Filipe Palavra. Hereditary dystonia due to a PRKRA gene mutation (DYT16): a diagnostic and therapeutic challenge. 14th SPNP Congress. Porto, 10 e 11 de fevereiro de 2020.
Joana A. Ribeiro, Joana Ramos-Lopes, Alexandra Pedruco, Henriqueta Araújo, Vera Ribeiro, Mário Laço, Carmen Costa. Progressive tetraparesis related to a de novo mutation in BSCL2 gene. 14th SPNP Congress. Porto, 10 e 11 de fevereiro de 2020.
Joana A. Ribeiro, Anabela Matos, João Freixo, Jorge Oliveira, Henriqueta Araújo, Alexandra Pedruco, Carmen Costa, Isabel Fineza. Neuropatia motora com alterações sensitivas: o primeiro caso português de neuropatia associada a mutações no gene SORD. 8º Congresso Português Doenças Neuromusculares. Formato virtual, 23 e 24 de outubro de 2020.
PRÉMIOS E BOLSAS
Prémio António Flores (2º lugar), Sociedade Portuguesa de Neurologia – Joana Afonso Ribeiro, Sónia Moreira, Anabela Matos, Argemiro Geraldo, Luís Negrão. “Polineuropatia inflamatória desmielinizante crónica associada a colangite biliar primária – caso clínico”.
Bolsa para participação nos 1st and 2nd European Academy of Neurology.
Bolsa “Egas Moniz” de apoio ao Internato medico para o estágio clínico de 3 meses em Londres (Neurogenética e Ataxia)
PROJETOS EM CURSO
ESMI | European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (April 2016 – March 2020)
ENSAIOS CLÍNICOS
Co-investigadora no estudo NAVIGATE-ESUS – Rivaroxaban Versus Aspirin in Secondary Prevention of Stroke and Prevention of Systemic Embolism in Patients With Recent Embolic Stroke of Undetermined Source.
Investigadora principal no ensaio RESTORE e STRIDE.
Co-investigadora em ensaios clínicos de acondroplasia e de Esclerose Múltipla Pediátrica.
PROTOCOLOS CLÍNICOS
2013 |“PARAPARÉSIAS ESPÁSTICAS HEREDITÁRIAS” – protocolo clínico para avaliação dos doentes, familiars em risco e respetivas famílias. Consulta de Neurogenética.
2016 | “ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X” – Protocolo clínico para avaliação dos doentes. Consulta de Neurometabólicas.